后颅窝囊性扩张是一种超声检查结果，宽度是指小脑蚓部与枕骨内缘间距离，正常值为2~10mm，如果测量值大于10 mm，提示后颅窝增宽。需要鉴别的疾病谱具有不同的临床意义，通常包括Dandy-Walker畸形（Dandy-Walker Malformation， DWM），Blake囊肿（Blake Pouch Cyst，BPC）、大型小脑延髓池或大枕大池（Mega Cisterna Magna，MCM）、蛛网膜囊肿（Arachnoid Cysts，AC）、孤立性下蚓部发育不全（Isolated Inferior Vermian Hypoplasia，IIVH）。
（一）Dandy-Walker畸形（DWM）
DWM是最常见的后颅窝畸形，通常仅偶尔发生，总体复发风险低（1%~5%）。DWM可孤立发生，或与其他综合征（如Walker-Warburg、Meckel-Gruber、Coffin-Siris、Frazie隐眼畸形、Aicardi Syndrome）以及染色体综合征（如9、13、18三体）相关。文献报道DWM与遗传和染色体异常相关高达46%，如Ritscher-Schinzel或颅脑小脑心脏综合征（Cranio-Cerebello-Cardiac Syndrome）［OMIM 220210］。此外，在少数DWM患者中发现了六个基因（ZIC1、ZIC4、FOXC1、FGF17、LAMC1和NID1）的罕见突变。根据这些基因的功能，DWM可能代表发育中的小脑与发育中的后颅窝间充质及其衍生物之间相互作用的复杂破坏。经典的DWM包括三联征：增大的后颅窝伴小脑幕-窦汇扭转倒置，第四脑室囊性扩张，蚓部小而向上旋转（被盖蚓角＞45°）/蚓部缺如。所有3个特性都必须出现才能诊断为DWM。常见的相关脑异常包括脑室扩大、胼胝体发育不良、枕叶脑膨出、多小脑回畸形和灰质异位等。约90%的患者脑积水与DWM相关，都需要行脑室-腹腔分流术，66%出生时需要气管插管。孤立性Dandy-Walker畸形患儿的神经发育结果多变并且最常与神经发育迟缓、张力减退和癫痫相关。